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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Auteurs » - entrée « Nigel G. Laing »
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Nigel G. Bruce < Nigel G. Laing < Nigel G. Stocks  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Nigel G. Laing

Number of relevant bibliographic references: 22.
[0-20] [0 - 20][0 - 22][20-21][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
001460 (2016) Gina L. O Rady [Australie, Nouvelle-Zélande] ; Heather A. Best [Australie] ; Tamar E. Sztal [Australie] ; Vanessa Schartner [France] ; Myriam Sanjuan-Vazquez [France] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Osorio Abath Neto [France] ; Roger Bryan Sutton [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Norma Beatriz Romero [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Jahannaz Dastgir [États-Unis] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Anne Boland [France] ; Ying Hu [États-Unis] ; Caitlin Williams [Australie] ; Avnika A. Ruparelia [Australie] ; Thierry Maisonobe [France] ; Anthony J. Peduto [Australie] ; Stephen W. Reddel [Australie] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Taru Tukiainen [États-Unis] ; Beryl B. Cummings [États-Unis] ; Himanshu Joshi [Australie] ; Juliette Nectoux [France] ; Susan Brammah [Australie] ; Jean-François Deleuze [France] ; Viola Oorschot Ing [Australie] ; Georg Ramm [Australie] ; Didem Ardicli [Turquie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Sylvie Friant [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] ; Sandra T. Cooper [Australie]Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
002302 (2016) Anne Guimier [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; François Godard [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Myriam Oufadem [France] ; Christelle Vasnier [France] ; Caroline Rambaud [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Cécile Masson [France] ; Stéphane Dauger [France] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Béatrice Kugener [France] ; Damien Bonnet [France] ; Patrice Bouvagnet [France] ; Sylvie Di Filippo [France] ; Vincent Probst [France] ; Richard Redon [France] ; Philippe Charron [France] ; Agnès Rötig [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Alain Dautant [France] ; Loïc De Pontual [France] ; Jean-Paul Di Rago [France] ; Agnès Delahodde [France] ; Jeanne Amiel [France]Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy
002A88 (2015) Emily J. Todd ; Kyle S. Yau ; Royston Ong ; Jennie Slee ; George Mcgillivray ; Christopher P. Barnett ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Zuhal Akcoren [Turquie] ; Ariana Kariminejad [Iran] ; Anita Cairns ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Mary-Louise Freckmann [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Denise Williams ; Caroline A. Sewry ; Alison Colley [Australie] ; Monique M. Ryan ; Cathy Kiraly-Borri ; Padma Sivadorai ; Richard J. N. Allcock ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Susan Maxwell [Royaume-Uni] ; Mark R. Davis ; Nigel G. Laing ; Gianina RavenscroftNext generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth
002B04 (2015) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Flora Nolent [France] ; Sulekha Rajagopalan [Australie] ; Ana M. Meireles [États-Unis] ; Kevin J. Paavola [États-Unis] ; Dominique Gaillard [France] ; Elisabeth Alanio [France] ; Michael Buckland [Australie] ; Susan Arbuckle [Australie] ; Michael Krivanek [Australie] ; Jérome Maluenda [France] ; Stephen Pannell [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Royston W. Ong [Australie] ; Richard J. Allcock [Australie] ; Ellaine D. F. Carvalho [Brésil] ; Maria D. F. Carvalho [Brésil] ; Fernando Kok [Brésil] ; William S. Talbot [États-Unis] ; Judith Melki [France] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita
003761 (2014) Michaela Yuen [Australie] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; James J. Dowling [États-Unis, Canada] ; Alla S. Kostyukova [États-Unis] ; Natalia Moroz [États-Unis] ; Kate G. Quinlan [Australie] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Emily J. Todd [Australie] ; Ozge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; David S. Gokhin [États-Unis] ; Jérome Maluenda [France] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Flora Nolent [France] ; Christopher T. Pappas [États-Unis] ; Stefanie M. Novak [États-Unis] ; Adele D Mico [Italie] ; Edoardo Malfatti [France] ; Brett P. Thomas [États-Unis] ; Stacey B. Gabriel [États-Unis] ; Namrata Gupta [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Peter J. Houweling [Australie] ; Ann E. Davidson [États-Unis, Canada] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Vandana A. Gupta [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Patrick Shannon [Canada] ; Nicole Martin [Canada] ; David P. Bick [États-Unis] ; Anders Flisberg ; Eva Holmberg [Suède] ; Peter Van Den Bergh [Belgique] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Darcée D. Sloboda [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; David Chitayat [Canada] ; William R. Telfer [États-Unis] ; Annie Laquerrière [France] ; Carol C. Gregorio [États-Unis] ; Coen A. C. Ottenheijm [Pays-Bas] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Judith Melki [France] ; Velia M. Fowler [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy
003D57 (2014) Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Kirsi Kiiski [Finlande] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; Jocelyn Laporte [France] ; Pauliina Repo [Finlande] ; Jennifer A. Frey ; Kati Donner [Finlande] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Carol Saunders ; Peter G. Barth [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Thomas L. Winder ; Katarina Pelin [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies
003D58 (2014) Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Steven Marston [Royaume-Uni] ; Tuula A. Nyman [Finlande] ; Christine Barnerias [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Özge Ceyhan-Birsoy [États-Unis] ; Pascal Cintas [France] ; Marion Gerard [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Jacob S. Hogue [États-Unis] ; Cheryl Longman [Royaume-Uni] ; Bruno Eymard [France] ; Moshe Frydman [Israël] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Lars Klinge [Allemagne] ; Hanna Kolski [Canada] ; Hans Lochmüller [Royaume-Uni] ; Laurent Magy [France] ; Véronique Manel [France] ; Michèle Mayer [France] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Sylviane Peudenier-Robert [France] ; Helena Pihko [Finlande] ; Frank J. Probst [États-Unis] ; Ricardo Reisin [Argentine] ; Willie Stewart [Royaume-Uni] ; Ana Lia Taratuto [Argentine] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; Ekkehard Wilichowski [Allemagne] ; John Winer [Royaume-Uni] ; Kristen Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Tom L. Winder ; Nicole Monnier [France] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
004589 (2013) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
004591 (2013) Pauline Gaignard [France] ; Minal Menezes [Australie] ; Manuel Schiff [France] ; Aurélien Bayot [France] ; Malgorzata Rak [France] ; Hélène Ogier De Baulny [France] ; Chen-Hsien Su [États-Unis] ; Mylene Gilleron [France] ; Anne Lombes [France] ; Heni Abida [États-Unis] ; Alexander Tzagoloff [États-Unis] ; Lisa Riley [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Kym Mina [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Nina Kresoje [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; David R. Thorburn [Australie] ; Abdelhamid Slama [France] ; John Christodoulou [Australie] ; Pierre Rustin [France]Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia
004832 (2013) Kathryn N. North [Australie] ; Ching H. Wang [États-Unis] ; Nigel Clarke [Australie] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Mariz Vainzof [Brésil] ; James J. Dowling [Canada] ; Kimberly Amburgey [Canada] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis]Approach to the diagnosis of congenital myopathies
004861 (2013) Nigel F. Clarke [Australie] ; Kimberly Amburgey [États-Unis] ; James Teener [États-Unis] ; Sandra Camelo-Piragua [États-Unis] ; Akanchha Kesari [États-Unis] ; Jaya Punetha [États-Unis] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Mark Davis [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie] ; Eric P. Hoffman [États-Unis] ; James J. Dowling [États-Unis]A novel mutation expands the genetic and clinical spectrum of MYH7-related myopathies
004E54 (2013) Nancy Mokbel [Australie] ; Biljana Ilkovski [Australie] ; Michaela Kreissl [Australie] ; Massimiliano Memo [Royaume-Uni] ; Cy M. Jeffries [Australie] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Elina Lemola [Finlande] ; Mikaela Grönholm [Finlande] ; NAN YANG [Australie] ; Dominique Menard [France] ; Pascale Marcorelles [France] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Jens Reimann [Allemagne] ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nicole Monnier [France] ; Gianina Ravenscroft [Australie] ; Elyshia Mcnamara [Australie] ; Kristen J. Nowak [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Jill Trewhella [Australie] ; Steve Marston [Royaume-Uni] ; Coen Ottenheijm [Pays-Bas] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel F. Clarke [Australie]K7del is a common TPM2 gene mutation associated with nemaline myopathy and raised myofibre calcium sensitivity
005423 (2012) Ching H. Wang [États-Unis] ; James J. Dowling [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] ; Mary K. Schroth [États-Unis] ; Thomas Sejersen [Suède] ; Frederic Shapiro [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Hali Weiss [États-Unis] ; Marc Guillet [États-Unis] ; Kimberly Amburgey [États-Unis] ; Susan Apkon [États-Unis] ; Enrico Bertini [Italie] ; Carsten Bonnemann [États-Unis] ; Nigel Clarke [Australie] ; Anne M. Connolly [États-Unis] ; Brigitte Estournet-Mathiaud [France] ; Dominic Fitzgerald [Australie] ; Julaine M. Florence [États-Unis] ; Richard Gee [États-Unis] ; Juliana Gurgel-Giannetti [Brésil] ; Allan M. Glanzman [États-Unis] ; Brittany Hofmeister [États-Unis] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Anastassios C. Koumbourlis [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Marion Main [Royaume-Uni] ; Leslie A. Morrison [États-Unis] ; Craig Munns [Australie] ; Kristy Rose [Australie] ; Pamela M. Schuler [États-Unis] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Kari Storhaug ; Mariz Vainzof [Brésil] ; Nanci Yuan [États-Unis]Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies
007B86 (2009) Nigel G. Laing ; Danielle E. Dye ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Gabriele Richard [États-Unis] ; Nicole Monnier [France] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Claudio Graziano [Italie] ; Stella Mitrani-Rosenbaum [Israël] ; Darren Tuomey ; John C. Sparrow [Royaume-Uni] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Kristen J. NowakMutations and Polymorphisms of the Skeletal Muscle α-Actin Gene (ACTA1)
008774 (2008) Nigel F. Clarke [Australie] ; Hanna Kolski [Canada] ; Danielle E. Dye ; Esther Lim ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Rakesh Patel [Nouvelle-Zélande] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Rémi Bellance ; Norma B. Romero [France] ; Edward S. Johnson [Canada] ; Annick Labarre-Vila [France] ; Nicole Monnier [France] ; Nigel G. Laing ; Kathryn N. North [Australie]Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion
008C77 (2008) Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Thomas Voit [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Mechthild Stoetter [Allemagne] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin
009119 (2007) Kristen J. Nowak [Australie] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Carmen Navarro [Espagne] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Cristina Reina [Espagne] ; Jose R. Ricoy [Espagne] ; Sandeep S. Jayawant [Royaume-Uni] ; Anne-Marie Childs [Royaume-Uni] ; J. Angus Dobbie [Royaume-Uni] ; Richard E. Appleton [Royaume-Uni] ; Roger C. Mountford [Royaume-Uni] ; Kendall R. Walker [Australie] ; Sophie Clement [Suisse] ; Annie Barois [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie]Nemaline myopathy caused by absence of α‐skeletal muscle actin
009242 (2007) R. Griggs [États-Unis] ; A. Vihola [Finlande] ; P. Hackman [Finlande] ; K. Talvinen [Finlande] ; H. Haravuori [Finlande] ; G. Faulkner [Italie] ; B. Eymard [France] ; I. Richard [France] ; D. Selcen [États-Unis] ; A. Engel [États-Unis] ; O. Carpen [Finlande] ; B. Udd [Finlande] ; Nigel G. Laing [Australie] ; B. Block [États-Unis]Zaspopathy in a large classic late-onset distal myopathy family. Commentary
00C403 (1999) Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Patrick A. Akkari [Australie] ; Stephen D. Wilton [Australie] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [États-Unis] ; Marie-Louise Bang [Allemagne] ; Thomas Centner [Allemagne] ; Folker Hanefeld [Allemagne] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Siegfried Labeit [Allemagne] ; Albert De La Chapelle [Finlande, États-Unis] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy
00C535 (1999) Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Berardino Porfirio [Italie] ; Claudio Graziano [Italie] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Susan Iannaccone [États-Unis] ; Carlo Minetti [Italie] ; Marina Pedemonte [Italie] ; Marco Seri [Italie] ; Roberto Cusano [Italie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Avril Castagna-Sloane [Canada] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Albert De La Chapelle [Finlande]Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy
00C886 (1998) Ammar Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; Peter M. Andersen [Suède] ; Barry Chioza [Royaume-Uni] ; Christopher Shaw [Royaume-Uni] ; Pak C. Sham [Royaume-Uni] ; Wim Robberecht [Belgique] ; Gert Matthijs [Belgique] ; William Camu [France] ; Stefan L. Marklund [Suède] ; Lars Forsgren [Suède] ; Guy Rouleau [Canada] ; Nigel G. Laing [Australie] ; P. V. Hurse [Australie] ; Teepu Siddique [États-Unis] ; P. Nigel Leigh [Royaume-Uni] ; John F. Powell [Royaume-Uni]Recessive Amyotrophic Lateral Sclerosis Families with the D90A SOD1 Mutation Share a Common Founder: Evidence for a Linked Protective Factor

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